De komende 2 jaar zet Ladies’ Circle Epe zich landelijk in voor Metakids

Bij een metabole ziekte (ook wel stofwisselingsziekte genoemd) gaat er iets mis in de chemische fabriek van het lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt. Met ernstige schade aan de organen, zoals hart, hersenen en zenuwstelsel, als gevolg.

Iedereen kan een metabole ziekte krijgen. Een kind met een metabole ziekte krijgt meestal van beide ouders een afwijkend gen met kleine foutjes. De ouders zijn zelf niet ziek en weten dus vaak helaas niet dat ze drager zijn. Hierdoor hebben zij bij elke zwangerschap 25% kans op een kind met een metabole ziekte. Tijdens de zwangerschap wordt (nog) niet gescreend op metabole ziekten, waardoor de ziekte zich pas na de geboorte uit, soms pas in de pubertijd.

Voor de meeste kinderen met een metabole ziekte is dus geen behandeling beschikbaar. De ziekte brengt veel verdriet en intensieve zorg met zich mee. Een vroege diagnose of behandeling kan dit voorkomen, maar daarvoor is nog veel onderzoek nodig. Artsen zeggen dat bij voldoende geld voor onderzoek binnen 30 jaar vrijwel geen kind meer hoeft te overlijden aan een metabole ziekte. Met meer onderzoek redden we dus kinderlevens!